Генетические заболевания мужчин, которые они получают от матерей. Genetic diseases of men that they receive from mothers.

Существует очень много генетический заболеваний, которые проявляются только у мужчин. Связанно это с тем, что мутированные гены, которые их вызывают, расположены в X хромосоме, а их наследование происходит по рецессивному принципу.
Что это значит? Так как мужчина получает только один вариант X хромосомы от матери, эти гены не могут быть подавлены здоровыми. У женщин гены данных заболеваний подавляются здоровой копией X хромосомы. Чаще всего женская половина человечества в данном случае является только носителями и болеют в исключительных случаях.

Всего, на данный момент, известно около 300 генетический заболеваний мужчин, которые им передают матери с X хромосомой. Но я напишу только о самых распространённых. Итак,

топ-5

наследование гемофилии

1.Гемофилия

Она была широко распространена среди представителей царской семьи России и Европы. Это было связанно с близкородственными браками. Заболевание характеризуется нарушением синтеза факторов свертываемости крови, из-за чего человек страдает от постоянных кровотечений. Сильная травма или порез могут стать для него смертельными. Сейчас гемофилия лечится за счет введения недостающих факторов свертываемости крови.

2. Синдром Дюшена или мышечная дистрофия

Заболеванием связанно с нарушением в работе специального белка, который необходим для формирования здоровых мышечных волокон. Болезнь проявляется себя не сразу, а примерно, когда ребенку исполняется год. Видна задержка в мышечном развитии. Далее заболевание прогрессирует, и мышечная ткань практически полностью заменяется соединительной. К сожалению, средняя продолжительность жизни больных данным заболеванием около 25 лет.

3. Синдром Мартина-Белла или умственная отсталость

Еще одно генетические заболевания мужчин наследуемое по X хромосоме. Он характеризуется нарушением в синтезе белка FMR. Заболевание приводит к нарушениям в работе нервной системы. Проявляется как умственная отсталость, такие дети проявляют трудности с общением с окружающими, из-за чего этот синдром нередко путают с аутизмом.

4. Дальтонизм

По оценке специалистов, около 2-8% мужчин страдают разной формой дальтонизма, некоторые об этом даже не подозревают. Он связан с дефектом одного или нескольких видов «колбочек» – светочувствительных рецепторов. У обычного человека в норме их 3 вида, каждый из которых отвечает за один из основных цветов: красный, зеленый и синий. У дальтоников баланс цветов нарушен.

Синдром Морриса или нечувствительность к андрогенам

Синдром Морриса или нечувствительность к андрогенам. Если другие генетические заболевания мужчин могут проявляться и у женщин (но значительно реже), то синдром Морриса — заболевание чисто мужское. Оно характеризуется мутацией в гене AR. Из-за особенностей синтеза белка рецептора андрогена генетический мужчина имеет женскую внешность и первичные половые признаки. Однако не может выносить и родить ребенка из-за отсутствия внутренних женских органов.

На Главную.