Причины возникновения и особенности синдрома Дауна. Causes and features of Down syndrome.

Сегодня Всемирный день людей с синдромом Дауна. Впервые это событие произошло в 2006 году, став ежегодным. И этот вопрос я уже поднимала в прошлом году. Но решила ещё раз написать на эту тему. Причины возникновения и особенности синдрома Дауна. Какие они, люди с синдромом Дауна?

Синдром Дауна – генетическое заболевание. Многие мамы, узнавшие во время беременности о такой патологии плода, решают сделать аборт, но не все.

Особенности явления

Заболевание считается одним из самых необычных, оно до сих пор не было полноценно исследовано.  Это привело к образованию большого количества домыслов и мифов, которые сбивают с толку и формируют неверные представления о синдроме у родителей.

Главным изменением в организме при такой болезни становится нестандартное количество хромосом. Именно это полностью меняет жизнь ребенка. Больной обладает не 46, а 47 хромосомами, при этом лишняя является частью 21 пары, в которую вписывается третьей единицей. Также существуют виды этой же болезни, при которых количество хромосом не меняется, но происходит их деформация или перемещение. Впервые это стало известно в 1886 году, когда ученый Д. Л. Даун представил результаты своих исследований на эту тему. Поэтому синдром получил в качестве названия его фамилию.

Солнечные дети – именно так называют больных этим синдромом. Это связано с тем, что все люди с таким заболеванием выделяются на фоне остальных особенно развитыми добротой и нежностью. Они никогда не проявляют негативных эмоций, не злятся на окружающих, при этом на их лице практически всегда можно увидеть милую улыбку. К сожалению, не смотря на такую дружелюбность, люди с синдромом Дауна не могут полноценно жить, у них не хватает необходимых навыков, а сформировать нормальные отношения с другими людьми для них становится практически непосильной задачей.

Медицинская статистика показывает, что в современном мире рождается примерно 0,1% людей с таким диагнозом. Чаще всего синдром проявляется у малышей, чья мама забеременела в позднем возрасте, и с каждым годом вероятность рождения больного ребенка значительно возрастает. Если в 25 лет риски не так высоки, а новорожденных с таким синдромом появляется лишь 0,05%, то у 40 летних мамочек рождаются дети с такой патологией в 0,5% случаев. А при возрасте отца более 40 лет опасность болезни возрастает еще сильнее.

Классификация

Из классификации синдрома Дауна видно, что существует 3 вида этого заболевания. Каждый из них отличается особенностями развития заболевания. Симптоматика у них идентична, но подходы к лечению могут несколько отличаться при определенных обстоятельствах:

1. Трисомия. Самый распространенный тип синдрома. Он отличается наличием лишней хромосомы в 21 паре, которая нарушает функционирование головного мозга. Такую аномалию связывают с патологическим делением клеток при развитии яйцеклетки или сперматозоида. Зачастую она вызвана нерасхождением хромосом во время формирования яйцеклетки. Результат — негативное влияние на все клетки головного мозга.
2. Транслокация. Эта форма болезни встречается довольно редко. При ней происходит смещение фрагмента одной хромосомы в сторону другой или незначительное отклонение от своего начального расположения. Носителем такой мутации является мужчина, из-за чего передача синдрома может произойти только со стороны отца.
3. Мозаицизм. Такой тип синдрома встречается лишь в 1% случаев, что делает его самым редким. Отличается он наличием 47 хромосом лишь в некоторых клетках, тогда как в остальных их 46. Вызвана такая аномалия дефектом клеточного деления после зарождения плода в яйцеклетке матери. Зачастую это связывают с нарушением мейоза. Дети с таким типом синдрома обладают чуть более развитым мозгом.

Это не единственный метод классификации этой болезни. Дополнительно в медицине выделяют степени синдрома Дауна, описывающие тяжесть умственной отсталости малыша. Всего их 4:

Надпись на картинке: «Солнце светит для всех!»

• Легкая — не так страшна, т.к. дети, столкнувшиеся с ней, почти не отличаются от окружающих и способны добиваться своих целей. ;
• Умеренная — делает жизнь ребенка более сложной;
• Тяжелая;
• Глубокая.

Тяжелая и глубокая говорят сами за себя..

Вероятность того, что женщина с синдромом Дауна забеременеет, не превышает 50%. Мужчинам в этом плане намного хуже – стать отцом получается лишь в единичных случаях. Это связано с частичным нарушением функционирования половых органов.

Причины

Продолжают изучаться. Но основной причиной развития синдрома считается наследственность. При этом ученые точно уверены, что экологический фактор или образ жизни родителей до оплодотворения и во время вынашивания малыша никакого влияния на вероятность появления болезни не оказывают. Поэтому прямой вины со стороны мамы или папы нет, а все самобичевание абсолютно бессмысленно.

Если говорить о наследственных причинах более подробно, то связаны они с возрастом родителей, и не являются единственными факторами. Всего можно выделить 5 моментов, способных привести к болезни, которые известны ученым:

1. Возраст родителей. Чем старше мама, тем выше риск того, что у нее родится малыш с синдромом Дауна. Не менее важен возраст папы – если ему больше 40, то риски тоже возрастут.
2. Случайность при формировании беременности. Да, к сожалению. В организме происходит огромное количество различных процессов, в любом из них может произойти непредвиденный сбой, причины которого просто неизвестны! И это может быть синдром Дауна.
3. Нехватка фолиевой кислоты может приводить к нарушениям внутри организма, что особенно опасно при вынашивании или зачатии малыша. Однако этот факт до сих пор не был доказан учеными и относится к предполагаемым.
4. Если у родителей уже рождался малыш с таким синдромом, то вероятность повторного столкновения с такой проблемой при зачатии еще одного ребенка несколько выше. Это связано с тем, что причины для такого результата точно имеют место, что доказано рожденным ранее малышом.

Симптоматика

Симптомы в период беременности

Некоторые признаки развития заболевания можно увидеть на УЗИ уже в первом триместре беременности, но все они требуют отдельной диагностики, которая подтвердит их наличие. Сказать на данном этапе сразу же и стопроцентно о наличии данного синдрома не сможет ни один врач.

Симптомы после рождения

Признаки у новорожденных более очевидны, но их наличие так же не означает, что у малыша даунизм. Если они будут обнаружены, то стоит срочно отвести ребенка к доктору и рассказать о своих подозрениях. После этого он будет направлен на различные генетические тесты, которые помогут дать точный ответ, есть ли у него такой синдром. Что может насторожить:

• Плоскость лица, затылка или переносицы;
• Деформация грудной клетки, ушей;
• Недостаточная длина черепа, носа, конечностей;
• Присутствие кожной складки на шее, длина которой относительно мала;
• Короткая длина пальцев, связанная с низким развитием фаланг;
• Поперечная ладонная складка;
• Незначительная искривленность мизинца;
• Большое расстояние между первым и вторым пальцами ног;
• Необычное строение нёба в виде арки, часто открытый рот;
• Наличие борозд на поверхности языка;
• Пигментные пятнышки на радужке глаза;
• Косоглазие, монголоидный разрез глаз;
• Гиперподвижные суставы;
• Гипотонус мышечных тканей;
• Врожденная анемия

Если у малыша есть даунизм, то, скорее всего, у него будут присутствовать практически все перечисленные симптомы с момента рождения. Характер болезни таков, что проявлять себя она начинает уже на этапе формирования плода, что делает ее обнаружение намного проще. При этом стоит заметить, что при взрослении в начальном школьном возрасте у детей могут появиться: катаракта, проблемы с зубами, умственная отсталость, заикание, пониженный иммунитет, а также лишний вес.

Прогноз

Дети, столкнувшиеся с такой болезнью, могут жить абсолютно по-разному. Все зависит от степени негативного влияния на их умственное развитие и эффективности регулярных занятий с малышом. В большинстве случаев дети могут жить довольно неплохо. Они способны обучаться, даже определенное отставание от сверстников не становится такой серьезной проблемой. Многие полноценно ходят, читают, пишут и выполняют другие бытовые задачи. С речью могут возникать сложности, но большинство детей учатся выражать свои мысли и разговаривать с окружающими. Поэтому порой малышей с такой проблемой не отправляют в спецшколу, предпочитая обычное общеобразовательное учреждение. Повзрослев, некоторые из них могут завести семью.

К сожалению, прогноз не настолько положителен, как хотелось бы многим родителям. Зачастую малыши сталкиваются с массой более серьезных проблем, чем отставание в развитии и сложности в общении. Среди них:

1. Деменция – вероятность развития деменции при синдроме Дауна довольно велика, многие повзрослевшие больные сталкиваются с ней, чаще это происходит в возрасте до 40 лет.
2. Инфекции – иммунитет больных детей очень слаб, из-за чего они подвержены различным инфекционным заболеваниям.
3. Нарушения пищеварения.
4. Проблемы в работе сердца – более 50% детей с такой болезнью имеют врожденные пороки сердца.
5. Лейкемия.
6. Слабость костей – недостаточно развитая костная ткань становятся серьезной проблемой, которая требует особенного подхода к образу жизни и максимальной безопасности для малыша.
7. Проблемы с органами чувств – некоторые люди с этим синдромом страдают от резкого ухудшения слуха или нарушения зрительной функции.
8. Апноэ – большинство людей с такой болезнью сталкиваются с апноэ во время сна, что представляет собой кратковременную остановку дыхания и связано с деформацией грудной клетки.
9. Ожирение – склонность к набору лишнего веса имеется у всех людей с синдромом Дауна, из-за чего многие из них не могут избежать ожирения.
10. Продолжительность жизни – в большинстве случаев дети с синдромом Дауна доживают до зрелого возраста, зачастую эта цифра достигает 50 лет.

Не исключены иные проявления болезни. Например, эпилептические припадки. Все может быть очень индивидуально.

Лечение

О каком лечении может идти речь при генетическом заболевании, спросите вы? И будете правы! Ни одно лечение не сделает ребенка здоровым. Поэтому вся терапия направлена на максимальную нормализацию жизни больного человека и его обучение. И наиболее важна для такого малыша помощь родителей, без которой они не справятся.

Конечно, у таких детишек много и других проблем со здоровьем. Всё решается индивидуально.

Рекомендуется обратиться к специалистам, чтобы они занялись развитием речи, моторных навыков, коммуникабельности, а также бытовых способностей. Такие функции могли бы выполнить сами родители, но профессионалы смогут сделать это намного быстрее и качественнее. Конечно, это требует от родителей терпение и внимание к ребёнку.

Существует ли эффективная профилактика?

Зная причины болезни Дауна (а о них я писала в начале поста), можно понять, что никакая профилактика не будет достаточно эффективной. Тем не менее она есть. Достаточно

• планировать беременность до 35 лет,
• принимать витамины с фолиевой кислотой, а также
• консультироваться с генетиком перед зачатием малыша.

Иных способов защитить свое будущее чадо нет.

На Главную.