Боковой амиотрофический склероз (БАС). Amyotrophic lateral sclerosis.

Пост посвящен памяти Кириленко Людмилы Николаевны, прекрасному врачу, лучшей подруге моей мамы, которая умерла от данного заболевания.

Боковой амиотрофический склероз (или как его называют сокращённо — БАС) – наиболее часто встречающийся вид болезни двигательных нейронов.

Двигательные нейроны – это клетки, проводящие информацию от центральной нервной системы к мышцам. В длину они могут достигать 1 метра.

Верхние двигательные нейроны находятся в коре полушарий головного мозга. Их отростки (аксоны) спускаются в спинной мозг, где происходит контакт с нейронами спинного мозга.

Нейроны спинного мозга (нижние двигательные нейроны) с помощью отростков передают сигналы мышцам и управляют их сокращениями. В зависимости от своего расположения они отвечают за движение рук, ног, туловища, сокращение диафрагмы, дыхание, глотание и т.д.

При БАС поражаются и погибают двигательные нейроны и головного, и спинного мозга.

Средний возраст заболевших – 45 лет, но бывают и гораздо более молодые пациенты. Так, американскому композитору и гитаристу Джейсону Беккеру поставили диагноз БАС в 20 лет.

По статистике болезнь встречается у 5-7 человек на 100 тысяч населения. Каждые 90 минут в мире диагностируется новый случай БАС.

Мужчин среди заболевших в два раза больше, чем женщин.

Кто в группе риска

Впервые болезнь описал в 1869 году француз Жан-Мартен Шарко, но до сих пор она плохо изучена. В каждом случае ее пусковые механизмы могут быть разными.

• Существуют наследственные формы БАС, и тогда основная причина — мутация в определенном гене. При постановке диагноза врач-невролог, как правило, спрашивает, не болел ли кто-то еще из членов семьи боковым амиотрофическим склерозом или лобно-височной деменцией (к ней приводит та же самая генетическая «поломка»).
  Но у подавляющего большинства пациентов (90-95%) никто из родственников не страдал этими заболеваниями. Причем у 10% этих людей мутацию все-таки обнаруживают – она возникает у них впервые, а не передается от родителей.

• Есть гипотеза, что существует связь между ненаследственной формой БАС и некоторыми травмами, высокими нагрузками в спорте, сельскохозяйственными химикатами.
  Но однозначные выводы до сих пор не сделаны, поскольку многие данные не согласуются между собой.

• Единственная известная группа риска – дети болеющих родителей с установленной мутацией, которая явилась причиной развития БАС. Они наследуют нарушенный ген с вероятностью 50%. Но мутация гена не обязательно приводит к БАС.

Слабость в ногах

БАС очень трудно диагностируется. Почему?

• это редкое заболевание, о котором многие врачи плохо осведомлены
• ранние симптомы бывают довольно незначительными:
  — неуклюжесть,
  — неловкость в руках,
  — слегка тягучая речь
• у каждого человека болезнь проявляется по-своему.

Первые и самые распространенные симптомы БАС – слабость в руках или ногах.

1. Из рук начинают выпадать предметы, человек спотыкается при ходьбе, волочит ногу.
2. Появляется ощущение сокращений мышц под кожей (фасцикуляции).
3. Могут возникать болезненные судороги и спазмы.
4. Повышается утомляемость.
5. Немного позже начинаются сложности с речью, глотанием, жеванием.
   Становится трудно дышать.

Некоторые пациенты с БАС могут непроизвольно плакать или смеяться. Причины этому не психологические, а физиологические: болезнь затрагивает зоны, отвечающие за эмоциональные реакции. Иногда возникают проблемы с памятью и концентрацией внимания.

Какие обследования проводят, чтобы поставить диагноз

Если терапевт заподозрит, что у человека боковой амиотрофический склероз, он отправит его к неврологу, который назначит серию обследований:

— анализ крови (покажет, повышен ли уровень креатинкиназы – фермент, который вырабатывается при разрушении мышечной ткани);

— магнитно-резонансная томография (не выявляет специфических изменений при БАС, используется для исключения заболеваний с похожими на БАС симптомами);

— электронейромиография (регистрация электрической активности мышц);

При необходимости, могут проводиться дополнительные обследования, такие как люмбальная пункция или биопсия мышц.

Что происходит с больным

Средняя продолжительность жизни при БАС — от двух до пяти лет с момента появления первых симптомов. Есть случаи, когда болезнь длится несколько десятков лет. Например, Стивен Хокинг прожил с БАС более 50 лет. А есть пациенты, которые уходят через несколько месяцев после того, как поставлен диагноз. Всё индивидуально.

По мере развития БАС человек испытывает все более серьезные трудности с перемещением, речью, глотанием, дыханием. Поэтому врачи советуют родственникам сразу адаптировать жилье для больного и покупать специальное оборудование.

• Если болезнь начинается с ног, то сначала человеку становится сложно ходить и сохранять равновесие, он может опираться на предметы мебели, поэтому они должны быть устойчивыми. Потом придётся пользоваться ходунками или инвалидной коляской.

• Постепенно человеку становится трудно поднимать руки, поэтому все необходимые вещи рекомендуется класть не выше 1 м от пола. Существуют адаптированные вилки, ложки и ножи с более толстыми ручками и даже с лямками, они позволяют дольше обходиться без посторонней помощи при приеме пищи.

Для общения с внешним миром таким пациентам со временем приходится прибегать к особым устройствам. Стивен Хокинг, например, пользовался специальной компьютерной системой, которая управлялась мышцей щеки.
А Джейсон Беккер использует доску с буквами, на которые указывает взглядом. А ещё есть специальное устройство, которое подключается к обычному компьютеру и позволяет передвигать курсор и печатать на клавиатуре взглядом.

• Рано или поздно у человека поражаются дыхательные мышцы, и он теряет способность дышать самостоятельно. Это очень страшно…

БАС пока остается неизлечимой болезнью. Врачи могут лишь продлить жизнь.

Исследования сейчас идут в двух направлениях.

1. Поиск генов, вызывающих наследственную форму болезни.
2. Выявление «генов предрасположенности», увеличивающих риск заболевания в семье, где раньше ни у кого не было БАС.
   Понимание механизмов болезни в будущем поможет найти от нее лекарство.

Страшная болезнь, от которой, к сожалению, до сих пор нет лечения!

Оставайтесь здоровыми!

На Главную.